Triagem Neonatal no Brasil: Desafios, Avanços Tecnológicos e a Busca por Equidade em 2025
No Brasil, onde 2,8 milhões de bebês nascem anualmente, o teste do pezinho – ou triagem neonatal – representa uma das maiores vitórias da saúde pública: um simples exame de sangue detecta precocemente doenças raras que, sem intervenção, podem causar deficiências irreversíveis ou morte.
No entanto, apesar de obrigatório desde 1992 e ampliado por lei em 2025 para incluir novas condições como fibrodisplasia ossificante progressiva, o programa enfrenta gargalos crônicos: cobertura desigual (83,54% nacional, com variações regionais de 95% no Sul a 70% no Norte), falta de financiamento e resistência à adoção de tecnologias como a espectrometria de massas em tandem (MS/MS).
Em um episódio especial do podcast Biotech and Health da MIT Technology Review Brasil, patrocinado pela PTC Therapeutics, a médica geneticista Carolina Fischinger, presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBNE), destrincha esses desafios e vislumbra um futuro de equidade.
Nesta análise, baseada em dados do Ministério da Saúde, Fiocruz e relatórios recentes, exploramos o estado da arte da triagem neonatal: uma ferramenta que salva vidas, mas clama por investimentos sustentáveis para alcançar todos os recém-nascidos.
O Que É a Triagem Neonatal e Por Que Ela Salva Vidas?
A triagem neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho, é um exame preventivo realizado entre o 2º e 5º dia de vida, coletando gotas de sangue do calcanhar do bebê em papel-filtro. Introduzido no Brasil na década de 1970, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), coordenado pelo Ministério da Saúde, detecta hoje sete condições principais: fenilcetonúria (PKU), hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias (como anemia falciforme), fibrose cística, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de G6PD.
Em 2025, a Lei 15.094 ampliou o escopo para incluir a fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), uma doença rara que transforma tecidos moles em osso, afetando 1 em 2 milhões de nascimentos.
Os benefícios são inegáveis: o diagnóstico precoce permite intervenções simples, como dietas especiais para PKU, evitando deficiências intelectuais em 95% dos casos, segundo a SBNE. Globalmente, a OMS estima que triagens neonatais evitam 1,5 milhão de deficiências anuais; no Brasil, o PNTN identificou 1.200 casos de PKU desde 2001, com custo-benefício de R$ 1 investido gerando R$ 7 em economia de tratamentos tardios, per estudo da Fiocruz (2023). Em 2024, o programa realizou 2,3 milhões de testes, cobrindo 83,54% dos nascimentos – uma taxa que subiu de 70% em 2015, graças a 26.582 pontos de coleta no SUS, incluindo maternidades e UBS.
Desafios Estruturais: Desigualdades Regionais e Gargalos no Financiamento
Apesar dos avanços, a cobertura varia drasticamente: no Sul e Sudeste, atinge 95% (ex.: São Paulo, 98%), enquanto no Norte e Nordeste fica em 70-75%, devido a logística rural e falta de laboratórios regionais, conforme relatório do DATASUS (2025). No Amazonas, por exemplo, apenas 65% dos bebês ribeirinhos acessam o teste, com atrasos na coleta (média de 7 dias vs. ideal de 48 horas), elevando riscos de falsos negativos em 20%, segundo dados da Secretaria de Estado de Saúde do Amazonas (SES-AM, 2024).
Financiamento é o calcanhar de Aquiles: o PNTN recebe R$ 120 milhões anuais, mas a ampliação para MS/MS – que detecta 50+ erros inatos do metabolismo – demandaria R$ 300 milhões, per estimativa da SBNE (2025). Em junho de 2025, o Ministério da Saúde anunciou R$ 30 milhões extras para o programa, elevando o orçamento em 30%, mas Fischinger alerta no podcast: “Sem investimentos sustentáveis, ficamos reféns de cortes orçamentários. Precisamos de R$ 1 por teste, mas o custo real é R$ 1,50 com logística”.
A Portaria GM/MS nº 7.293/2025 permite que estados ampliem o escopo, mas apenas 12 (de 27) adotaram MS/MS, concentrados no Sudeste.
Capacitação é outro entrave: 40% dos profissionais de UBS desconhecem protocolos atualizados, per pesquisa da Fiocruz (2024), levando a coletas inadequadas em 15% dos casos. Fischinger enfatiza: “Integração federativa é chave. O SUS precisa de redes regionais para retorno rápido de resultados – hoje, demora até 30 dias no Norte”.
Tecnologia como Aliada: Da Espectrometria à Genômica
Avanços tecnológicos prometem revolucionar o PNTN. A MS/MS, incorporada em 2013 para erros inatos, detecta 50 condições com 99% de sensibilidade, reduzindo mortalidade em 80%, segundo a OMS. No Brasil, 22 laboratórios usam a técnica, processando 1,5 milhão de amostras/ano, mas apenas 40% dos estados a integram ao SUS, per Ministério da Saúde (2025).
Fischinger destaca no episódio: “A biologia molecular, como sequenciamento genômico, permite triagens personalizadas. Em 2025, pilotamos testes para 100 doenças raras, com custo caindo de R$ 500 para R$ 50 por amostra”. A Fiocruz e o Instituto Nacional de Tecnologia em Imunobiológicos (Bio-Manguinhos) desenvolvem plataformas de sequenciamento de nova geração (NGS) para integração ao PNTN, testadas em São Paulo e Rio de Janeiro, com custo projetado de R$ 100/amostra em 2030. Desafios? Custo inicial alto (R$ 2 milhões por equipamento MS/MS) e treinamento – 60% dos técnicos precisam de qualificação, per Fiocruz.
Equidade e Futuro: Um Chamado à Ação Coletiva
A desigualdade é gritante: no Nordeste, 25% dos testes são refeitos por coletas tardias, afetando 10 mil bebês/ano, enquanto o Sul atinge 95% de cobertura com retorno em 7 dias. Fischinger cobra: “Equidade não é caridade; é direito constitucional. Precisamos de políticas para o Norte, como drones para coleta em aldeias indígenas”. O investimento de R$ 30 milhões em 2025 visa 90% de cobertura nacional até 2026, com foco em integração SUS-SES.
O futuro brilha com genômica: testes para 100+ condições via NGS estão em fase piloto na USP e Fiocruz, com custo projetado de R$ 100/amostra em 2030. Fischinger conclui: “Tecnologia sem equidade é elitismo. Com diálogo federativo e R$ 500 milhões anuais, salvamos gerações”.
“O teste do pezinho não é luxo; é o primeiro direito à vida plena.” – Carolina Fischinger, SBNE.
A REDAÇÃO.
